指定難病リスト

• IgＡ腎症
• 亜急性硬化性全脳炎
• 悪性関節リウマチ
• アジソン病
• ウルリッヒ病
• HTLV-1関連脊髄症
• 遠位型ミオパチー
• 黄色靱帯骨化症
• 潰瘍性大腸炎
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
• 下垂体性TSH分泌亢進症
• 下垂体性PRL分泌亢進症
• 下垂体前葉機能低下症
• 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
• 球脊髄性筋萎縮症
• 巨細胞性動脈炎
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
• 筋萎縮性側索硬化症
• クッシング病
• クリオピリン関連周期熱症候群
• クロウ・深瀬症候群
• クローン病
• 結節性多発動脈炎
• 血栓性血小板減少性紫斑病
• 原発性硬化性胆管炎
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 原発性側索硬化症
• 原発性胆汁性胆管炎
• 原発性免疫不全症候群
• 顕微鏡的多発血管炎
• 好酸球性消化管疾患
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 後縦靱帯骨化症
• 甲状腺ホルモン不応症
• 拘束型心筋症
• 広範脊柱管狭窄症
• コステロ症候群
• 混合性結合組織病
• 再生不良性貧血
• 再発性多発軟骨炎
• サルコイドーシス
• CFC症候群
• シェーグレン症候群
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• 自己免疫性肝炎
• 自己免疫性溶血性貧血
• 若年性特発性関節炎
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 重症筋無力症
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• 神経線維腫症
• 神経有棘赤血球症
• 進行性核上性麻痺
• 進行性多巣性白質脳症
• スティーヴンス・ジョンソン症候群
• 成人スチル病
• 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
• 脊髄性筋萎縮症
• 全身性アミロイドーシス
• 全身性エリテマトーデス
• 全身性強皮症
• 先天性筋無力症候群
• 先天性副腎低形成症
• 先天性副腎皮質酵素欠損症
• 大脳皮質基底核変性症
• 高安動脈炎
• 多系統萎縮症
• 多発血管炎性肉芽腫症
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 多発性嚢胞腎
• チャージ症候群
• 中毒性表皮壊死症
• 腸管神経節細胞僅少症
• TNF受容体関連周期性症候群
• 天疱瘡
• 特発性拡張型心筋症
• 特発性間質性肺炎
• 特発性基底核石灰化症
• 特発性血小板減少性紫斑病
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 特発性門脈圧亢進症
• 膿疱性乾癬（汎発型）
• パーキンソン病
• バージャー病
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
• 肺動脈性肺高血圧症
• バッド・キアリ症候群
• ハンチントン病
• 肥大型心筋症
• 非典型溶血性尿毒症症候群
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 表皮水疱症
• 封入体筋炎
• 副腎白質ジストロフィー
• ブラウ症候群
• プリオン病
• ベーチェット病
• ベスレムミオパチー
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
• 慢性特発性偽性腸閉塞症
• ミトコンドリア病
• 網膜色素変性症
• もやもや病
• ライソゾーム病
• リンパ脈管筋腫症
• ルビンシュタイン・テイビ症候群
• アイカルディ症候群
• アイザックス症候群
• IgＧ４関連疾患
• アッシャー症候群
• アトピー性脊髄炎
• アペール症候群
• アラジール症候群
• α1－アンチトリプシン欠乏症
• アルポート症候群
• アレキサンダー病
• アンジェルマン症候群
• アントレー・ビクスラー症候群
• イソ吉草酸血症
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• １ｐ36欠失症候群
• 遺伝性ジストニア
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• 遺伝性膵炎
• 遺伝性鉄芽球性貧血
• ウィーバー症候群
• ウィリアムズ症候群
• ウィルソン病
• ウエスト症候群
• ウェルナー症候群
• ウォルフラム症候群
• ＡＴＲ－Ｘ症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• エプスタイン症候群
• エプスタイン病
• エマヌエル症候群
• 黄斑ジストロフィー
• 大田原症候群
• オクシピタル・ホーン症候群
• オスラー病
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• 家族性地中海熱
• 家族性良性慢性天疱瘡
• カーニー複合
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• 歌舞伎症候群
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• 肝型糖原病
• 間質性膀胱炎（ハンナ型）
• 環状20番染色体症候群
• 完全大血管転位症
• 眼皮膚白皮症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 強直性脊椎炎
• 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
• 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
• 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
• 筋型糖原病
• 筋ジストロフィー
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
• クルーゾン症候群
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• クロンカイト・カナダ症候群
• 痙攣重積型（二相性）急性脳症
• 結節性硬化症
• 限局性皮質異形成
• 原発性高カイロミクロン血症
• 高ＩｇＤ症候群
• 好酸球性副鼻腔炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• 後天性赤芽球癆
• コケイン症候群
• 骨形成不全症
• ５p欠失症候群
• コフィン・シリス症候群
• コフィン・ローリー 症候群
• 鰓耳腎症候群
• 左心低形成症候群
• 三尖弁閉鎖症
• 色素性乾皮症
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
• シトステロール血症
• 紫斑病性腎炎
• 脂肪萎縮症
• 若年発症型両側性感音難聴
• 修正大血管転位症
• ジュベール症候群関連疾患
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• 神経細胞移動異常症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• 神経フェリチン症
• 進行性骨化性線維異形成症
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
• スタージ・ウェーバー症候群
• スミス・マギニス症候群
• 脆弱X症候群
• 脆弱Ｘ症候群関連疾患
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• 先天性横隔膜ヘルニア
• 先天性核上性球麻痺
• 先天性魚鱗癬
• 先天性腎性尿崩症
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 先天性大脳白質形成不全症
• 先天性ミオパチー
• 先天性無痛無汗症
• 先天性葉酸吸収不全
• 前頭側頭葉変性症
• 早期ミオクロニー脳症
• 総動脈幹遺残症
• 総排泄腔遺残
• 総排泄腔外反症
• ソトス症候群
• ダイアモンド・ブラックファン貧血
• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• タナトフォリック骨異形成症
• 多脾症候群
• タンジール病
• 単心室症
• 弾性線維性仮性黄色腫
• 胆道閉鎖症
• 遅発性内リンパ水腫
• 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
• 低ホスファターゼ症
• 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
• 特発性後天性全身性無汗症
• ドラベ症候群
• 中條・西村症候群
• 那須・ハコラ病
• 軟骨無形成症
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
• 22q11.2欠失症候群
• 乳幼児肝巨大血管腫
• 尿素サイクル異常症
• ヌーナン症候群
• 脳腱黄色腫症
• 脳表ヘモジデリン沈着症
• 嚢胞性線維症
• 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
• 肺胞低換気症候群
• ＰＣＤＨ19関連症候群
• 肥厚性皮膚骨膜症
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
• ビッカースタッフ脳幹脳炎
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• ファイファー症候群
• ファロー四徴症
• ファンコニ貧血
• VATER症候群
• フェニルケトン尿症
• 副甲状腺機能低下症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• プラダー・ウィリ症候群
• プロピオン酸血症
• 閉塞性細気管支炎
• ペリー症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
• 片側巨脳症
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
• ポルフィリン症
• マリネスコ・シェーグレン症候群
• マルファン症候群
• 慢性再発性多発性骨髄炎
• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• 無脾症候群
• 無βリポタンパク血症
• メープルシロップ尿症
• メチルマロン酸血症
• メビウス症候群
• メンケス病
• モワット・ウィルソン症候群
• ヤング・シンプソン症候群
• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
• ４p欠失症候群
• ラスムッセン脳炎
• ランドウ・クレフナー症候群
• リジン尿性蛋白不耐症
• 両大血管右室起始症
• リンパ管腫症/ゴーハム病
• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
• レーベル遺伝性視神経症
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• レット症候群
• レノックス・ガストー症候群
• ロスムンド・トムソン症候群
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症
• カナバン病
• 進行性白質脳症
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 先天異常症候群
• 先天性三尖弁狭窄症
• 先天性僧帽弁狭窄症
• 先天性肺静脈狭窄症
• 左肺動脈右肺動脈起始症
• ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
• カルニチン回路異常症
• 三頭酵素欠損症
• シトリン欠損症
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
• 非ケトーシス型高グリシン血症
• β—ケトチオラーゼ欠損症
• 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
• メチルグルタコン酸尿症
• 遺伝性自己炎症疾患
• 大理石骨病
• 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る）
• 前眼部形成異常
• 無虹彩症
• 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
• 特発性多中心性キャッスルマン病
• 膠様滴状角膜ジストロフィー
• ハッチンソン・ギルフォード症候群
• 脳クレアチン欠乏症候群
• ネフロン癆
• 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
• ホモシスチン尿症
• 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症